Detalles de la búsqueda
1.
Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria.
Am J Hum Genet;
109(12): 2163-2177, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413997
2.
Proteomic Analysis of Huntington's Disease Medium Spiny Neurons Identifies Alterations in Lipid Droplets.
Mol Cell Proteomics;
22(5): 100534, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36958627
3.
Evaluating construct validity of computable acute respiratory distress syndrome definitions in adults hospitalized with COVID-19: an electronic health records based approach.
BMC Pulm Med;
23(1): 292, 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37559024
4.
Predicting decompression surgery by applying multimodal deep learning to patients' structured and unstructured health data.
BMC Med Inform Decis Mak;
23(1): 2, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609379
5.
Rationale and design of the Kidney Precision Medicine Project.
Kidney Int;
99(3): 498-510, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637194
6.
Forecasting Future Asthma Hospital Encounters of Patients With Asthma in an Academic Health Care System: Predictive Model Development and Secondary Analysis Study.
J Med Internet Res;
23(4): e22796, 2021 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861206
7.
Pathogenicity and functional impact of non-frameshifting insertion/deletion variation in the human genome.
PLoS Comput Biol;
15(6): e1007112, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31199787
8.
Evaluation of the secondary use of electronic health records to detect seasonal, holiday-related, and rare events related to traumatic injury and poisoning.
BMC Public Health;
20(1): 46, 2020 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931781
9.
Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
40(9): 1314-1320, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140652
10.
Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants.
Hum Mutat;
40(9): 1530-1545, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301157
11.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat;
40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241222
12.
CAGI SickKids challenges: Assessment of phenotype and variant predictions derived from clinical and genomic data of children with undiagnosed diseases.
Hum Mutat;
40(9): 1373-1391, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31322791
13.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat;
40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
14.
Assessment of predicted enzymatic activity of α-N-acetylglucosaminidase variants of unknown significance for CAGI 2016.
Hum Mutat;
40(9): 1519-1529, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342580
15.
The accuracy of passive phone sensors in predicting daily mood.
Depress Anxiety;
36(1): 72-81, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30129691
16.
Biological and functional relevance of CASP predictions.
Proteins;
86 Suppl 1: 374-386, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28975675
17.
When loss-of-function is loss of function: assessing mutational signatures and impact of loss-of-function genetic variants.
Bioinformatics;
33(14): i389-i398, 2017 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28882004
18.
Using Mobile Apps to Assess and Treat Depression in Hispanic and Latino Populations: Fully Remote Randomized Clinical Trial.
J Med Internet Res;
20(8): e10130, 2018 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093372
19.
Missense variant pathogenicity predictors generalize well across a range of function-specific prediction challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1092-1108, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508593
20.
Matching phenotypes to whole genomes: Lessons learned from four iterations of the personal genome project community challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1266-1276, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544481